سندرم آنجلمن یک سندرم ژنتیکی می باشد که ابتدا روی سیستم عصبی تاثیر میگذارد. ویژگی‌های مشخص آن: تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل میباشد. کودکانی که مبتلا به این سندرم هستند معمولا دچار صرع می شوند.

سندرم آنجلمن تقریباً در هر ۱۲ هزار تا ۲۰ هزار تولد یک بار اتفاق می‌افتد!

اثر کاردرمانی بر سندرم آنجلمن

با توانبخشی مناسب و زود میتوان کودکان مبتلا به این سندرم را در سنین ۵ الی ۷ سالگی در gait به سطح نیمه مستقل رساند و دفورمیتی های ستون فقرات را تا حدودی اصلاح کرد.

گفتاردرمانی نیز میتواند مشکلات بلع و در آواسازی ها به کودک کمک کند. اگرچه این کودکان هرگز نمیتوانند گفتاری مناسب و واضح به دست بیاورند.

 در کاردرمانی فعالیت های زیر صورت می گیرد : 

• غلبه بر بیش فعالی کودک 
•  کمک به رشد و کنترل علائم تاخیر رشد
• کاردرمانی ذهنی و درمان ارتباطی(گروه درمانی) که ممکن است شامل آموزش زبان نشانه و ارتباطات تصویری باشد.

کاردرمانی جسمی  ( یا فیزیوتراپی ) برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی می باشد.

عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است؛ اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد.

درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مشکلات رشد و اختلالات خواب صورت میگیرد.

برخی از علائم سندرم آنجلمن :

1. ناتوانی ذهنی 
2. لبخند و خندیدن مکرر
3. شخصیتی شاد و پر انرژی
4. مشکل گفتار یا به ندرت صحبت کردن کودک
5. مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب 
6. راه رفتن دشوار
7.  عدم تعادل در حین جابه جایی
8. تاخیر در رشد، از جمله عدم خزیدن کودک یا تکرار آواها در سن 6 تا 12 ماهگی

و همچنین ممکن است این ویژگی‌ها را نیز مشاهده کنید:

1. بلع معکوس
2. مشکلات خواب
3. روشن بودن مو، پوست و چشم
4. سختی حرکت کردن و تکان دادن اعضای بدن
5. اندازه کوچک سر یا صاف بودن قسمت پشت سر
6. تشنج، معمولاً تشنج ها در سنین 2 تا 3 سالگی شروع می شود.
7. رفتارهای غیر عادی مثل تکان دادن بیش از حد دست ها یا بالا بردن دست ها در حین راه رفتن

کودکانی که مبتلا به این سندرم هستند ممکن است دچار بیش فعالی شوند؛ یعنی از یکی فعالیت به یک فعالیت دیگر می روند و ما بین آن استراحت کوتاهی در نظر می گیرند.

چگونه بفهمیم کودکمان دچار سندرم آنجلمن شده است؟

در بیشتر موارد تشخیص آن از طریق آزمایش خون صورت میگیرد. همچنین ترکیبی از آزمایش های ژنتیکی نیز می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را نشان دهد.